NIPT

NIPT作为二代测序发展中产前诊断应用领域的典范，在目前产前诊断领域的普及十分广泛，除了针对常见非整倍体（13、18、21）的高准确率的筛查，在染色体微缺失、微重复，单基因的检测领域也在逐步开展研究和投入临床实践。NIPT利用的胎儿DNA来源于母体血浆，所谓“胎儿来源DNA”也只是胎盘的滋养细胞坏死 ......

NIPT检测流程 转自：https://pzweuj.github.io/2019/03/20/NIPT.html NIPT即非侵入性产前检测，适用于检测21、18、13号染色体的三体综合征。实际上，NIPT的分析流程与CNV的分析流程相似。主要的分析流程是先得到唯一比对的reads，再提取每条染色 ......