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TWAS这是啥

发布时间 2023-06-19 23:31:42作者: 黑逍逍

TWAS（Transcriptome-Wide Association Study）全转录组关联分析

思想：

　　用于探索基因表达与复杂性状（如疾病风险）之间的关联。传统的GWAS（Genome-Wide Association Study）方法主要关注基因组中的遗传变异与疾病之间的关系，而TWAS则着重于基因表达与疾病之间的关系

　　研究人员首先通过大规模样本中的RNA测序数据来估计基因的表达水平。然后，将这些基因表达水平与疾病或表型数据进行关联分析，以确定哪些基因的表达水平与疾病或表型之间存在相关性

 

步骤：

  1. 基因表达估计：使用RNA测序数据或基因表达芯片数据来估计每个基因的表达水平。
  2. 权重学习：通过参考基因表达谱与基因组变异之间的关系，学习每个基因的表达量对复杂性状的影响权重。
  3. 表达量与疾病关联：将基因表达量与疾病或表型数据进行关联分析，评估基因表达与疾病风险之间的关系。
  4. 多个基因的组合分析：考虑多个基因共同对复杂性状的贡献，进行基因集合或通路的分析。

 

相关概念：

  1. 基因表达谱（Gene expression profile）：指不同基因在不同条件下的表达水平或活性。基因表达谱可以通过RNA测序或基因芯片等技术获取。

  2. 基因表达量（Gene expression level）：指在某个样本或组织中特定基因的表达水平，通常以基因的转录本数量或RNA的相对丰度表示。

  3. 表达量估计（Expression estimation）：使用RNA测序数据或基因芯片数据等技术来估计基因的表达量。

  4. 权重（Weights）：在TWAS中，权重是用来衡量基因表达量与复杂性状（如疾病）之间的关联程度。权重通常通过学习基因表达谱与基因组变异之间的关系得到。

  5. 表达量与疾病关联（Expression-disease association）：通过将基因表达量与疾病或表型数据进行关联分析，来评估基因表达与疾病之间的相关性。

  6. 基因集合（Gene set）：指一组具有相关功能或参与共同生物过程的基因的集合。在TWAS中，可以对基因集合进行分析，以确定整个基因集合与复杂性状之间的关联。

  7. 通路（Pathway）：是由一系列相互作用的基因组成的生物途径或信号传导网络。TWAS可以对通路进行分析，以确定整个通路与复杂性状之间的关联。