GWAS(Genome-Wide Association Study) 全基因组关联分析
思想:在大规模人群中比较患有某种性状或疾病的个体与正常对照个体的遗传变异频率差异
步骤:
- 确定研究对象和目标:确定要研究的性状或疾病,并选择相应的研究对象。
- 数据收集和基因分型:收集研究对象的基因组DNA样本,进行基因分型,通常是通过基因芯片或高通量测序技术获得。
- 建立对照组:选择正常对照个体群体,与患有目标性状或疾病的个体进行比较。
- 数据质量控制和统计分析:对基因型数据进行质量控制和数据清洗,然后进行统计分析,以确定基因型和性状或疾病之间的关联。常用的统计方法包括卡方检验、逻辑回归等。
- 校正和复现:校正分析结果,纠正可能的偏倚或混杂因素,并尝试在不同的独立样本集中复现关联结果。
- 结果解读和功能注释:对关联结果进行解读和功能注释,尝试理解相关基因的功能和生物学意义。